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脊肌萎缩症

一组可起病于婴儿期,儿童期或青少年期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.
大多数病例都属常染色体隐性遗传,是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变,定位于5q12.2-13.3.临床可以分为有四种主要的4型.


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