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成功案例

非血缘脐血造血干细胞移植治疗戈谢病

病情概况:曹XX,女,3岁8月,生后3岁腹部膨隆,全血细胞减少,骨髓见高雪氏细胞,β-葡糖苷酶1.0nmol/h/mgpr(正常 6.0-16.7),GBA基因可见突变,确诊“戈谢病”。血常规:WBC(1.33-1.57)×109/L,Hb(37-44)g/L,PLT (13-25)×109/L,输血无效,考虑脾亢,B超肝左叶约9.2×5.8cm,肝右叶斜径14.8cm,下缘达右髂嵴,脾下缘达耻骨联合,脾上右缘达脐正中偏右。行脾切除术。术后1个月B超肝左叶10.4×6.5cm,肝右叶斜径11.9cm。

救治经过:行非血缘脐血干细胞移植,+11d粒系植入,+14d巨核植入。+12d嵌合率95.92%供者型。

治疗效果:+28d酶恢复正常,其后间断1个月酶均正常,肝脏左肋下2cm。