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成功案例

非血缘脐血造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷性疾病

病情概况:张XX,男,7月,患儿于生后20余天出现腹泻、反复口腔溃疡、 查T淋巴细胞及IgG、IgA明显低下,基因突变为IL7R纯合,为其母携带,明确诊断为联合免疫缺陷型(T-B+NK+)。

救治经过:01-21始行移植前预处理,预处理方案采用白消安+环磷酰胺。01-30输注非血缘供者脐血,患儿于移植后+12天粒系植入,巨核系+63d植入,移植后+10天患儿出现肝静脉闭塞症,大量腹水,给予腹穿减压,及去纤苷等治疗,治愈,+30d嵌合率95.92%供者型。

治疗效果:患儿目前移植后1年7个月,+27d的IL7R纯合突变基因未检测到,间断查嵌合100%供者型。